Mutações Cromossómicas

As mutações cromossómicas ocorrem ao nível dos cromossomas, envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma por exemplo em cromossomas ou até grupos destes. Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afectam a estrutura de um ou mais cromossomas e podem ser alterações numéricas quando afectam o número de cromossomas. 

Mutações Cromossómicas Estruturais

São alterações que afectam a estrutura de um ou mais cromossomas, podendo ocorrer de várias formas. São elas: 

 Delecção- Quando se perde uma parte do material genético. 

 Duplicação- Quando se dá a repetição de um segmento originando uma leitura dupla de genes. 

Inversão- Quando um segmento sofre uma quebra e regressa invertido à sua posição original.

Translocação – Ocorre quando há transferência de porções de genes. A translocação pode ser simples ou recíproca. Na translocação simples há transferência de uma porção de genes para um cromossoma não homólogo. Na translocação recíproca (a mais comum) há trocas entre dois cromossomas não homólogos.

Exemplo

Síndrome de "Cri-du-Chat"

Os portadores desta síndrome possuem um choro semelhante ao miado agudo dos gatos, daí também ser conhecida como síndrome do choro do gato.
É uma anomalia cromossómica, causada pela delecção (perda) parcial do braço curto do cromossoma 5, apresentando um cariótipo 46,xx,5p- e 46,xy,5p-. é por isso que esta síndrome também é conhecida como delecção do cromossoma 5p ou síndrome do menos.
Esta síndrome afecta 1 em cada 50000 crianças em todo o mundo, e 196 indivíduos com retardamento mental.

Na maioria das vezes a síndrome não é herdada pelos pais. Em 85% dos casos resultam de novas delecções esporádicas, enquanto que 5% dos casos resultam de uma segregação desigual de uma translocação parental. As pessoas que sofrem uma translocação normal são perfeitamente normais pois não houve perdas do material genético, sendo apenas portadores.

Cariótipo Normal

Cariótipo "Cri-du-Chat"

Mutações Cromossómicas Numéricas

São alterações na quantidade de cromossomos das células, em que lotes inteiros podem ser encontrados em excesso ou em falta (euploidias), ou apenas um par pode estar comprometido, com a presença ou ausência de componentes (aneuploidias).

Euploidias: 

Envolve a alteração completa do genoma. A euploidia pode ser:

• Haploidia – perda de metade do material genético, em que o indivíduo passa a possuir n cromossomas. Os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossómico.
• Poliploidia – ganho de material genético, em que o indivíduo passa a possuir x.2n cromossomas.

Aneuploidia

Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal. Geralmente envolve apenas um único par de cromossomas e pode ser autossómica ou heterossómica. A aneuploidfia pode ser:

• Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos (2n-2). Se afectando o par sexual no homem, a nulissomia é letal.
• Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1).
• Polissomia – um ou mais cromossomas extra.

Exemplo

Trissomia 21 ou Síndrome de Down

Como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21. Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras como nas funções mentais

o De cada 700 bebés 1 tem síndrome de Down.